اختلالات شایع ایجاد کننده کوری و نقایص بینایی (2)

رتینوپاتی نوزادان نارس (Retinopathy of Prematurity – ROP)

پاتوفیزیولوژی و یافته‌های معاینه (Pathophysiology and Exam Findings)

رتینوپاتی نوزادان نارس (Retinopathy of Prematurity – ROP) یک اختلال نئوواسکولاریزاسیون شبکیه (retinal neovascularization disorder) است که عروق نابالغ شبکیه در نوزادان نارس (immature retinal vessels in premature infants) را درگیر می‌کند.

❖ عوامل خطر:

• وزن تولد پایین (low birth weight) به‌ویژه کمتر از ۱۰۰۰ گرم (especially <1000 g)

• سن بارداری پایین (early gestational age)، به‌ویژه زیر ۲۸ هفته (especially <28 weeks)

در این وضعیت، سطح اکسیژن شبکیه (retinal oxygen levels) در تنظیم ترشح فاکتور رشد اندوتلیال عروقی (VEGF: Vascular Endothelial Growth Factor) نقش کلیدی دارد.
ROP نتیجه‌ی تولید بیش‌ازحد VEGF و کمبود فاکتور رشد شبه‌انسولین نوع ۱ (IGF-I: Insulin-like Growth Factor I) دانسته می‌شود.

تقریباً در بیشتر نوزادان با وزن بسیار پایین هنگام تولد (extremely low birth weight, BW <1000 g) درجاتی از ROP ایجاد می‌شود، اما در ایالات متحده، حدود ۹۰٪ موارد به‌طور خودبه‌خود برطرف می‌شوند (spontaneously resolves in 90%).

 با این حال، حتی پس از پسرفت ROP (regressed ROP)، این کودکان در معرض عوارض دیررس چشمی (late ocular complications) مانند:

• گلوکوم (glaucoma)

• دِتَچمان شبکیه (retinal detachment)
  قرار دارند.
  بنابراین، پیگیری منظم توسط چشم‌پزشک در تمام دوران کودکی ضروری است (regular ophthalmologic monitoring throughout childhood).

عوارض و درمان در رتینوپاتی نوزادان نارس (Retinopathy of Prematurity – ROP)

نوزادان بسیار نارس (extremely premature infants) بیشتر در معرض ابتلا به استرابیسم (strabismus)، نیستاگموس (nystagmus) و میوپی شدید (high myopia) هستند.

در کودکانی که به مراحل پیشرفته‌تر رتینوپاتی نوزادان نارس (advanced stages of ROP) رسیده‌اند، شیوع بالاتری از ناتوانی‌های چندگانه (multiple disabilities) دیده می‌شود. همچنین با تشدید کاهش عملکرد بینایی (worsening visual function) خطر بروز سایر ناتوانی‌ها نیز افزایش می‌یابد.

درمان و مداخله زودهنگام (Treatment and Early Intervention)

درمان به‌موقع با کریوتراپی (cryoablation) یا لیزر تخریبی (laser-ablative therapy) در نواحی شبکیه بدون عروق (avascular retina) برای ROP در مرحله آستانه (threshold disease) می‌تواند از جداشدگی شبکیه (retinal detachment) جلوگیری کند و شانس بینایی عملکردی بهتر (better functional vision) را افزایش دهد.

در حال حاضر، درمان با لیزر (laser treatment) روش انتخابی (procedure of choice) است.
با این حال، مطالعات اخیر نشان داده‌اند که استفاده از بواسیزوماب داخل زجاجیه (intravitreal bevacizumab)، که یک مهارکننده فاکتور رشد اندوتلیال عروقی (anti-VEGF agent) است، در درمان ROP مرحله ۳+ (stage 3+ ROP) نتایج بهتری نسبت به درمان سنتی با لیزر داشته است.
البته برای ارزیابی ایمنی طولانی‌مدت (long-term safety) این دارو، هنوز به مطالعات بیشتری نیاز است.

اپیدمیولوژی بر اساس سطح توسعه کشورها (Epidemiology by Region)

در کشورهای توسعه‌یافته (developed countries)، اختلال بینایی ناشی از ROP (visual impairment due to ROP) عمدتاً در نوزادانی دیده می‌شود که در ≤31 هفته بارداری (gestational age ≤31 weeks) و با وزن تولد کمتر از 1250 گرم (birth weight <1250 g) متولد شده‌اند.
این گروه از نوزادان حدود ۳ تا ۸ درصد از موارد نابینایی دوران کودکی (3%–8% of childhood blindness) را شامل می‌شوند.

در مقابل، در کشورهای با درآمد متوسط (middle-income countries)، حتی نوزادانی با سن بارداری و وزن تولد بالاتر (higher GA and BW) نیز ممکن است دچار ROP شوند و این بیماری حدود ۴۰٪ از موارد نابینایی کودکان (40% of childhood blindness) را تشکیل می‌دهد.

نکته برای والدین و پزشکان:
پیگیری مداوم وضعیت بینایی و انجام معاینات دوره‌ای توسط چشم‌پزشک، حتی پس از بهبود اولیه، نقش حیاتی در پیشگیری از عوارض دیررس دارد.

هیپوپلازی عصب بینایی (Optic Nerve Hypoplasia – ONH)

۱. پاتوفیزیولوژی و یافته‌های معاینه (Pathophysiology and Exam Findings)

هیپوپلازی عصب بینایی (ONH) به دلیل تکامل ناکامل یا کاهش تعداد فیبرهای عصبی در دوران جنینی ایجاد می‌شود. علت دقیق آن مشخص نیست، اما عوامل چندعاملی (Multifactorial) در بروز آن نقش دارند و می‌تواند با شرایط مختلف همراه باشد؛ مانند:

• دیابت مادر

• قرار گرفتن جنین در معرض الکل (Fetal Alcohol Exposure)

• ناهنجاری‌های کروموزومی

• سندرم‌های ژنتیکی مانند Goldenhar، Osteogenesis Imperfecta، Apert

این اختلال می‌تواند یک‌طرفه یا دوطرفه باشد.

یافته‌های معاینه چشم:

• دیسک عصب بینایی کوچک، کم‌رنگ یا خاکستری

• وجود Double Ring Sign (حلقه زرد رنگ با حلقه تیره اطراف دیسک)

• پیچ‌خورده بودن عروق شبکیه (Tortuous Retinal Vessels)

• وجود نیستاگموس در موارد کاهش دید

• احتمال وجود نقص در میدان بینایی (Peripheral Field Cuts)

در کودکان، مهم است تشخیص افتراقی "دی‌سپلازی سپتو-اپتیک" (Septo-Optic Dysplasia – SOD) در نظر گرفته شود که شامل:

• ONH

• عدم وجود سپتوم پلوسیدوم

• اختلالات هورمونی ناشی از هیپوپیتویتاریسم

اقدامات ضروری:

• انجام MRI مغز

• مشاوره اندوکرینولوژی

• توجه به علائم نوزادی مانند: زردی، ناپایداری دمای بدن، تشنج ناشی از هیپوگلیسمی

۲. اختلالات چشمی، نورولوژیک یا سیستمیک همراه (Associated Eye, Neurological & Systemic Disorders)

• دید در کودکان مبتلا به ONH بسیار متغیر است: از دید طبیعی تا عدم ادراک نور (NLP)

• معمولاً میزان دید در طول زمان ثابت می‌ماند

• همراهی شایع با ناهنجاری‌های سیستم عصبی مرکزی

• چاقی یا اضافه وزن در این کودکان شایع‌تر است

• همه کودکان باید تحت ارزیابی کامل غدد درون‌ریز قرار گیرند

• نیاز به پایش علائم اختلال هیپوفیز – Hypothalamic-Pituitary Dysfunction شامل:

  • کوتاه قدی

  • اپیزودهای دهیدراتاسیون یا هیپوگلیسمی

  • اختلالات هورمونی

نکته مهم: حتی با MRI طبیعی هیپوفیز ممکن است علائم بعداً ظاهر شوند؛ بنابراین پیگیری مکرر هورمونی ضروری است.

 احتمال مرگ ناگهانی در تب یا بیهوشی به دلیل نارسایی آدرنال وجود دارد؛ بنابراین هشدار به خانواده بسیار ضروری است.

۳. ویژگی‌های تکاملی و رفتاری (Developmental / Behavioral Features)

کودکان مبتلا به ONH می‌توانند علائم زیر را نشان دهند:

مشکلات تغذیه‌ای:

• امتناع از غذا

• مشکلات مکیدن و بلع (در شیرخواران)

مشکلات حسی (Sensory Integration Problems):

• حساسیت بیش از حد به صدا

• حساسیت لمسی (به‌خصوص در مورد غذاها و بافت‌ها)

تکامل شناختی (Cognition):

• طیف بسیار گسترده از طبیعی تا تأخیر شدید

• برخی کودکان خصوصاً با کاهش شدید دید در طیف اوتیسم (ASD) قرار می‌گیرند

• گاهی استعدادهای ویژه‌ای مانند توانایی موسیقایی برجسته مشاهده می‌شود

نتایج MRI:
وجود ناهنجاری‌های شدید مغزی یا هیپوپلازی جسم پینه‌ای (Corpus Callosum Hypoplasia) با خطر بالاتر تأخیر تکاملی همراه است.

آلبینیسم (Albinism)

۱. پاتوفیزیولوژی و یافته‌های معاینه

• دو نوع اصلی دارد:
  آلبینیسم اکولوکوتانئوس (OCA – اتوزوم مغلوب) و آلبینیسم چشمی (OA – وابسته به X).

• هر کدام زیرگروه‌هایی دارند که به دلیل جهش در ۱۳ ژن شناخته‌شده ایجاد می‌شوند.

• اختلال عملکرد ژن‌ها باعث کاهش یا عدم تولید ملانین در چشم، پوست و مو می‌شود.

• یافته‌های چشمی:

  • کاهش حدت بینایی

  • نیستاگموس

  • عقب‌ماندگی تکامل ماکولا (Macular hypoplasia)

  • شفافیت عنبیه (Iris translucency)

  • اختلال در عمق‌یابی

  • مسیر غیرطبیعی فیبرهای بینایی در کیاسما

۲. اختلالات چشمی یا سیستمیک همراه

• حدت بینایی در ۴–۶ ماهگی ممکن است کمی بهتر شود.

• نیستاگموس گاهی با افزایش سن کاهش می‌یابد.

• استرابیسم و فوتوفوبی شایع هستند.

• حدت بینایی اصلاح‌شده معمولاً در محدوده low vision (۲۰/۷۰ تا ۲۰/۲۰۰) قرار دارد.
  بخشی از کودکان ممکن است در محدوده نابینایی قانونی (بدتر از ۲۰/۲۰۰) باشند.

• اختلال سیستمیک عمده‌ای وجود ندارد.

۳. ویژگی‌های تکاملی/رفتاری

• ناتوانی در تشخیص افراد از فاصله دور و نیستاگموس ممکن است باعث شود کودک گوشه‌گیر یا ظاهراً بی‌توجه به نظر برسد، که گاهی اشتباه تفسیر می‌شود.

• ممکن است تأخیر خفیف در مهارت‌های ظریف وجود داشته باشد به دلیل مشکلات عمق‌یابی و تعقیب بینایی.

• برخی کودکان ممکن است مشکلات هیجانی داشته باشند، خصوصاً اگر از نظر ظاهری متفاوت باشند یا مورد قلدری قرار گیرند.

• استفاده از حمایت عاطفی ثابت از طرف خانواده و مدرسه بسیار کمک‌کننده است.

۴. مداخلات و نیازهای کم‌بینایی

• اجتناب از نور شدید و استفاده از عینک آفتابی

• استفاده از مواد پرکنتراست

• ابزارهای کمک‌بینایی:
  ذره‌بین، لوپ، تلسکوپ کوچک برای دید دور

• نورپردازی مناسب محیط

• آموزش‌های مدرسه‌ای مطابق با نیازهای low vision

۵. منابع آموزشی والدین

وب‌سایت

• National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH)

کتاب‌ها

• Raising a Child with Albinism: A Guide to the Early Years – NOAH

• Raising a Child with Albinism: A Guide to the School Years – NOAH

• My Fair Child – Ryan MA