پایش و غربالگری تکاملی و رفتاری در محیط «خانه پزشکی»

Michelle M. Macias, MD, FAAP
Paul H. Lipkin, MD, FAAP

اختلالات تکاملی و رفتاری از شایع‌ترین مشکلات سلامت در کودکان هستند. بر اساس برآوردهای فعلی، شیوع آن‌ها حدود ۱۵ درصد یا به‌عبارتی از هر ۶ کودک، یک کودک در ایالات متحده است. این مشکلات اثرات عمیقی بر سلامت و عملکرد کودکان دارند و آن‌ها را در مقایسه با همسالان سالم، در وضعیت پایین‌تری قرار می‌دهد.

• ناتوانی ذهنی (ID): در حدود ۱ کودک از هر ۱۵۰ کودک دیده می‌شود.

• اختلال طیف اوتیسم (ASD): در حدود ۱ در ۶۸ کودک شناسایی شده است.

• فلج مغزی (CP): شایع‌ترین ناتوانی شدید حرکتی است و در حدود ۳ در ۱۰۰۰ یا ۱ در ۳۴۵ کودک رخ می‌دهد.

• اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی (ADHD) و اختلالات گفتار و زبان هرکدام می‌توانند تا ۱ کودک از هر ۱۰ کودک را درگیر کنند.

• اختلالات رفتاری و عاطفی: تا ۲۳ درصد کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهند که حدود ۶ درصد آن‌ها موارد جدی محسوب می‌شوند.

با توجه به شیوع بالای این اختلالات و شواهد فراوان از اثربخشی مداخلات زودهنگام تکاملی و پزشکی، نخستین وظیفه پزشک کودک، شناسایی زودهنگام و مناسب این اختلالات از طریق پایش تکاملی (surveillance) و غربالگری (screening) است.

از آنجا که این اختلالات اثرات مادام‌العمر دارند، پزشکان باید برای این کودکان خانه پزشکی (Medical Home) ایجاد کنند؛ جایی که مراقبت‌ها آغاز، هماهنگ و پیگیری می‌شوند و خانواده‌ها بتوانند از همان زمان تشخیص تا ورود کودک به بزرگسالی، یک پایگاه مطمئن برای اطلاعات، حمایت و پیگیری داشته باشند.

بخشی از ایجاد خانه پزشکی، توسعه یک نظام هماهنگی مراقبت (Care Coordination) است که با متخصصان محلی حوزه سلامت، تکامل و آموزش در ارتباط باشد تا نیازهای ویژه کودک به‌صورت مشترک مدیریت شود.

پایش و غربالگری تکاملی از وظایف اساسی یک خانه پزشکی خانواده‌محور است. کودکی که در غربالگری تکاملی رد می‌شود و در ارزیابی‌های دقیق‌تر مبتلا به یک اختلال تکاملی (مانند CP، ID، ASD یا اختلالات خفیف‌تر مثل مشکلات گفتار-زبان یا اختلال هماهنگی حرکتی) تشخیص داده می‌شود، باید در خانه پزشکی خود به‌عنوان «کودک با نیازهای ویژه مراقبت‌های بهداشتی» ثبت گردد.

شواهد نشان می‌دهند که کودکانی با نیازهای ویژه، وقتی در یک خانه پزشکی خانواده‌محور خدمات دریافت می‌کنند، در زمینه‌های زیر بهبود می‌یابند:

• استفاده بهتر از خدمات

• بهبود وضعیت سلامت

• رضایت بیشتر خانواده و کودک

• دسترسی آسان‌تر به خدمات

• بهبود ارتباطات و سیستم‌های مراقبتی

• ارتقای عملکرد خانواده

• کاهش تأثیر منفی بر خانواده و هزینه‌ها

پایش و غربالگری تکاملی و رفتاری

پایش (surveillance) و غربالگری (screening) در اختلالات تکاملی و رفتاری، بر اساس همان اصولی انجام می‌شود که در سایر بیماری‌ها و مشکلات سلامت در محیط خانه پزشکی (Medical Home) به کار می‌رود.

پایش سلامت کودک در هر ویزیت روتین (ویزیت‌های دوره‌ای کودک سالم) توسط پزشک کودک انجام می‌شود و شامل گرفتن شرح‌حال پزشکی و خانوادگی و انجام معاینه فیزیکی است.

در مقابل، غربالگری سلامت به معنای انجام یک آزمایش استاندارد، کوتاه، کم‌هزینه و معمولاً توسط پرسنل بهداشتی در یک سن مشخص است؛ سپس نتایج توسط تیم پزشکی تفسیر شده و در صورت لزوم، درمان آغاز می‌گردد.

مثال (کم‌خونی):

• در پایش، پزشک ممکن است در ویزیت روتین علائمی مانند تاکی‌کاردی (تندی ضربان قلب)، رنگ‌پریدگی یا خستگی را تشخیص دهد.

• در غربالگری، آزمایش خون در سنین مشخص انجام می‌شود:

  • در بدو تولد (برای رد بیماری کم‌خونی داسی‌شکل)

  • در ۱۲ ماهگی (برای بررسی کمبود آهن یا کم‌خونی‌های ارثی)

  • در دوران نوجوانی (برای بررسی کم‌خونی فقر آهن در دختران نوجوانی که قاعدگی دارند).

اگر در پایش یا غربالگری، نگرانی نسبت به کم‌خونی مطرح شود، پزشک بررسی‌های بیشتر و اقدامات لازم را انجام می‌دهد.

به همین شکل، این روش‌ها در مورد پایش و غربالگری تکاملی نیز مورد استفاده قرار می‌گیرند؛ همان‌طور که در گزارش بالینی آکادمی کودکان آمریکا (AAP) درباره این اقدامات توصیه شده است (باکس ۹.۱).

باکس ۹.۱ – توصیه‌های کلیدی آکادمی کودکان آمریکا (AAP) درباره پایش و غربالگری تکاملی

• پایش تکاملی باید در هر ویزیت دوره‌ای کودک در طول کودکی انجام شود و این پایش باید به همه ابعاد کودک توجه کند. در ویزیت‌های ۴ سالگی و ۵ سالگی، پایش دقیق‌تری لازم است تا مشکلاتی که پیش‌تر دیده نشده‌اند و می‌توانند هنگام ورود به مدرسه اهمیت پیدا کنند، شناسایی شوند.

• استفاده از یک ابزار غربالگری تکاملی استاندارد برای همه کودکان در سنین ۹ ماهگی، ۱۸ ماهگی و ۳۰ ماهگی توصیه می‌شود.

• اگر در پایش تکاملی، نگرانی‌هایی درباره تأخیر یا اختلال تکاملی مطرح شود (از جمله در ویزیت‌های ۴ یا ۵ سالگی)، باید از یک ابزار غربالگری استاندارد استفاده شود.

• برای همه کودکان در سنین ۱۸ ماهگی و ۲۴ ماهگی باید از یک ابزار غربالگری استاندارد اوتیسم (ASD) استفاده شود؛ همچنین هر زمان که پایش نگرانی‌هایی درباره تأخیر یا اختلال در تکامل اجتماعی نشان دهد.

• در صورت وجود نگرانی درباره تکامل، باید ارزیابی تشخیصی پزشکی انجام شود تا علت زمینه‌ای شناسایی شده و مشاوره و درمان مناسب ارائه گردد. ارزیابی‌ها می‌تواند شامل:

  • بررسی شنوایی

  • غربالگری بینایی

  • آزمایش‌های آزمایشگاهی (از جمله تست‌های ژنتیک)

  • تصویربرداری مغزی

• برای کودکانی که در پایش تکاملی نگرانی مطرح می‌شود اما غربالگری تکاملی تأییدکننده آن نیست، باید ویزیت‌های زودهنگام بعدی برای پایش نزدیک‌تر برنامه‌ریزی شوند.

• کودکی که نتایج غربالگری او نگران‌کننده است باید به برنامه‌های مداخله زودهنگام و برنامه‌های پیش‌دبستانی ویژه ارجاع شود.

• کودکی که در غربالگری نتیجه مثبت دارد، باید برای انجام ارزیابی تکاملی دقیق‌تر ارجاع شود تا نوع اختلال تکاملی مشخص گردد.

• تمامی فعالیت‌ها شامل پایش، غربالگری، ارزیابی و ارجاع باید در پرونده سلامت کودک ثبت و مستندسازی شوند.

پایش تکاملی (Developmental Surveillance)

در چند دهه گذشته، یکی از بخش‌های اساسی طب کودکان که به شناسایی مشکلات تکاملی اختصاص یافته است، همان چیزی است که امروز تحت عنوان پایش تکاملی شناخته می‌شود.

به‌طور سنتی، پزشکان اطفال در ویزیت‌های دوره‌ای سلامت کودک، یک پایش غیررسمی تکاملی انجام می‌دادند. این کار معمولاً شامل:

• مرور مراحل تکاملی کودک همراه با والدین،

• بررسی سوابق پزشکی و عوامل خطر احتمالی برای مشکلات تکاملی،

• و مشاهده مهارت‌ها و تعاملات کودک در طول ویزیت بوده است.

در گذشته، این روش اغلب به‌اشتباه غربالگری نامیده می‌شد، اما امروزه در هماهنگی با سایر مفاهیم پایش سلامت، آن را پایش تکاملی می‌نامند. این اصطلاح نخستین بار توسط پل دورکین (Paul Dworkin) در سال ۱۹۸۸ مطرح شد و همچنان یک ابزار اصلی در شناسایی زودهنگام کودکان مبتلا به اختلالات تکاملی محسوب می‌شود.

بر اساس تعریف کنونی AAP (آکادمی کودکان آمریکا)، پایش تکاملی با غربالگری تکاملی متفاوت است.

 پایش تکاملی در هر ویزیت دوره‌ای سلامت کودک انجام می‌شود و شامل چند مؤلفه کلیدی تاریخی و مشاهده‌ای است:

1. پرس‌وجو از والدین درباره نگرانی‌های تکاملی کودک

2. بررسی تاریخچه تکاملی کودک

3. شناسایی عوامل خطر و عوامل محافظتی در سابقه کودک

4. مشاهده روند تکامل کودک در حین معاینه فیزیکی و ملاقات بالینی

(در باکس ۹.۲ این مؤلفه‌ها به‌صورت خلاصه ارائه شده‌اند.)

باکس 9.2. اجزای پایش تکاملی

 تاریخچه:

• نگرانی‌های تکاملی والدین

• تاریخچه تکاملی: بررسی رسیدن به مراحل تکاملی (Milestones) همراه با شناسایی الگوهای غیرطبیعی مانند:
  • تأخیر (Delay)
  • گسست یا ناهمخوانی (Dissociation)
  • انحراف یا الگوی غیرمعمول (Deviancy/Deviation)
  • پسرفت (Regression)

• شناسایی عوامل خطر در تاریخچه پزشکی و خانوادگی (از جمله عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت)

• شناسایی عوامل محافظتی (همچنین شامل عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت)

 مشاهده تکاملی:

• مهارت‌های حرکتی درشت و ظریف

• گفتار، زبان و تعاملات اجتماعی

• رفتارهای خودبه‌خودی و پاسخ‌دهنده

• عملکرد عصبی مرتبط در معاینه فیزیکی

تاریخچه پزشکی

اطلاعاتی که از خانواده به‌دست می‌آید، یک ابزار قدرتمند در فرایند پایش تکاملی است. نگرانی‌های والدین درباره تکامل فرزندشان می‌تواند پیش‌بینی‌کننده مهمی از مشکلات تکاملی باشد و بنابراین باید به‌طور جدی در ویزیت‌های سلامت کودک مورد پرسش قرار گیرد.

تاریخچه‌ای که از والدین گرفته می‌شود باید شامل عوامل زیستی و روانی–اجتماعی خانوادگی نیز باشد؛ از جمله وجود اختلالات ژنتیکی، تکاملی یا رفتاری در اعضای خانواده. به‌عنوان مثال:

• در اختلالات وابسته به X مثل سندرم ایکس شکننده (Fragile X) یا دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy) ممکن است الگوی خانوادگی آشکاری از مشکلات تکاملی دیده شود.

• در خانواده‌های کودکان مبتلا به اوتیسم (ASD)، گاهی الگوهای اختلالات زبانی وجود دارد.

• اختلالات یادگیری خفیف و ADHD هم اغلب زمینه خانوادگی دارند و با سابقه افت تحصیلی در والدین یا بستگان همراه هستند.

• سابقه سوءمصرف مواد در خانواده اهمیت دارد، چون می‌تواند نشانه قرارگیری کودک در معرض مواد در دوران بارداری باشد و همچنین با مشکلات تحصیلی والدین و خطرات محیطی–اجتماعی برای کودک همراه است.

از طرف دیگر، تاریخچه پزشکی کودک باید به‌طور دقیق بررسی شود، زیرا برخی شرایط خطر تکاملی را افزایش می‌دهند:

• تولد نارس یا وجود عوارض پری‌ناتال (دوران بارداری و تولد) → خطر گسترده‌ای از فلج مغزی (CP)، مشکلات حسی، اختلالات یادگیری، توجه و هوشی.

• سابقه مشکلات نورولوژیک مثل تشنج یا آسیب تروماتیک مغزی → افزایش احتمال بروز اختلالات عصب–تکاملی.

• نقایص مادرزادی مثل بیماری‌های پیچیده قلبی → می‌توانند با اختلالات عصب–تکاملی همراه باشند که با پایش دقیق قابل شناسایی‌اند.

• الگوهای غیرطبیعی رشد (مانند Failure to thrive، رشد بیش از حد، ماکروسفالی یا میکروسفالی) → نشانه خطر بالاتر برای مشکلات تکاملی هستند.

در نهایت، تاریخچه باید شامل بررسی کامل اجتماعی (Social History) نیز باشد تا عوامل روانی–اجتماعی و اقتصادی در خانواده و جامعه شناسایی شوند؛ چراکه این عوامل می‌توانند خطر تأخیر تکاملی را افزایش دهند.

تاریخچه تکاملی

تاریخچه تکاملی معمولاً از طریق پیگیری دستاوردهای کلیدی کودک، که به آن‌ها نقاط عطف تکاملی گفته می‌شود، در طول کودکی به دست می‌آید. این نقاط عطف در چهار حوزه اصلی مهارت طبقه‌بندی می‌شوند:

1. حرکت‌های درشت (Gross motor)

2. حرکت‌های ظریف (Fine motor)

3. زبان گفتاری (بیانگر و دریافتی)

4. زبان اجتماعی و مهارت‌های خودیاری

(جدول 9.1 را ببینید).

بررسی و مرور این نقاط عطف می‌تواند الگوهای شناخته‌شده‌ای از زمان‌بندی، ترتیب یا توالی کسب مهارت‌ها را که در اختلالات تکاملی دیده می‌شوند، آشکار کند.

• تأخیر (Delay): شایع‌ترین الگوی تکامل غیرطبیعی است. در این حالت، کودک مهارت‌ها را به ترتیب طبیعی ولی با سرعت کمتری کسب می‌کند. این تأخیر ممکن است در یک حوزه یا در چند حوزه تکاملی رخ دهد.

• ناهمخوانی (Dissociation): وقتی دیده می‌شود که کودک در یک حوزه تکامل تأخیر دارد اما در حوزه‌های دیگر هم‌سطح با سن خود پیش می‌رود. این الگو می‌تواند در افتراق اختلالات تکاملی کمک‌کننده باشد. برای مثال، کودکی با اختلال زبان ممکن است در مهارت‌های زبانی تأخیر داشته باشد ولی حرکات درشت و ظریف او مطابق سن باشد.

• انحراف یا کژراهه (Deviancy/Deviation): زمانی رخ می‌دهد که کودک نقاط عطف را خارج از توالی معمول به دست می‌آورد. مثلاً نشستن پیش از چهاردست‌وپا رفتن (که در برخی انواع فلج مغزی دیده می‌شود) یا استفاده از کلمات پیش از درک معنای آن‌ها (که در اوتیسمشایع است). نمونه دیگر، اکولالیا (تکرار کلمات یا عبارات) است که در تکامل طبیعی به‌طور گذرا دیده می‌شود، اما اگر طولانی‌مدت باشد یا جایگزین گفتار تعاملی شود، نشانه تکامل انحرافی است.

• پسرفت (Regression): نادرترین اما نگران‌کننده‌ترین الگوست. در این حالت کودک مهارت‌هایی را که قبلاً به دست آورده از دست می‌دهد. گاهی هم به‌صورت ظریف‌ تر خود را نشان می‌دهد؛ مثلاً وقتی کودک دیگر مهارت‌های جدید کسب نمی‌کند یا سرعت پیشرفت تکاملی او کاهش می‌یابد. این حالت در اختلالات متابولیک (مثل آدرنولوکودیستروفی وابسته به X)، سندرم‌های نوروژنتیک (مثل سندرم رت یا دیستروفی عضلانی دوشن) و نیز در کودکان با اوتیسم گزارش می‌شود.

برای ارزیابی دقیق‌تر، پزشکان کودک می‌توانند نرخ پیشرفت تکاملی را با استفاده از ضریب تکاملی (Developmental Quotient یا DQ) محاسبه کنند:

DQ=DA/CA×100

DA (Developmental Age): سن تکاملی یا بهترین سن معادل نقطه عطف کودک

• CA (Chronological Age): سن تقویمی کودک

یک DQ = 100 نشان‌دهنده میانگین یا سرعت طبیعی تکامل است. در حالی که DQ کمتر از 70 (تقریباً دو انحراف معیار پایین‌تر از میانگین) نشان‌دهنده یک تأخیر معنادار است که نیاز به بررسی بیشتر دارد.

• مثلاً کودکی با DQ حرکتی کمتر از 70 ممکن است دچار فلج مغزی یا اختلال حرکتی دیگر باشد.

• DQ کمتر از 70 در حوزه زبان، قویاً احتمال اختلال زبانی یا ناتوانی ذهنی را مطرح می‌کند.