اختلالات شایع ایجاد کننده کوری و نقایص بینایی

نارسایی بینایی قشری یا مغزی (Cortical / Cerebral Visual Impairment - CVI)

اختلال بینایی قشری یا مغزی (Cortical/Cerebral Visual Impairment - CVI)

فیزیولوژی آسیب و یافته‌های معاینه (Pathophysiology and Exam Findings)
در این وضعیت، آسیب یا تکامل‌نیافتگی در مسیرهای نوری (optic radiations) و/یا نواحی پردازش بینایی مغز (visual processing areas of the brain) که در پشت کیاسم بینایی (optic chiasm) قرار دارند، رخ می‌دهد.
ساختار و عملکرد چشم و عصب بینایی معمولاً طبیعی است، اما وجود اختلالات چشمی همراه (ocular comorbidities) می‌تواند تابلوی بالینی را پیچیده‌تر کند.

منشأ CVI می‌تواند در دوران پیش از تولد (prenatal) مانند اختلالات ژنتیکی یا متابولیک، در دوران محیطی (perinatal) مانند آسیب هیپوکسی–ایسکمیک مغز (hypoxic-ischemic brain damage) یا لکومالاسیای اطراف بطنی (periventricular leukomalacia)، و یا در دوران پس از تولد (postnatal) مانند آسیب مغزی غیرتصادفی (nonaccidental brain trauma) یا مننژیت (meningitis) باشد.

CVI اغلب یک هم‌ابتلای پنهان (hidden comorbidity) در کودکان مبتلا به فلج مغزی (cerebral palsy) یا هیدروسفالی درمان‌شده است.
ناحیه‌های بالقوه درگیر در سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل پرتوهای بینایی اولیه (primary optic radiations)، لوب پس‌سری (occipital lobe) و مراکز ارتباطی بینایی (visual association centers) و مسیرهای ارتباطی آن‌ها مانند جریان‌های شکمی و پشتی (ventral and dorsal visual streams) است که لوب پس‌سری را به نواحی تمپورال یا پاریتال مرتبط می‌کنند.

یافته‌های معاینه:

• معاینه چشم و واکنش مردمکی (pupillary function) طبیعی است.

• اغلب ثابت شدن و دنبال کردن بینایی مرکزی (central visual fixation and tracking) ضعیف است.

• معمولاً نیستاگموس (nystagmus) وجود ندارد، مگر در صورت وجود اختلال چشمی همراه.

ویژگی‌های بالینی و اختلالات همراه در آسیب بینایی قشری یا مغزی (Cortical/Cerebral Visual Impairment - CVI)

ویژگی‌های بالینی (Clinical Manifestations):
CVI یک اختلال بسیار ناهمگون (extremely heterogeneous) است که تظاهرات بالینی آن بسته به محل، وسعت و زمان آسیب مغزی (location, extent, and timing of brain abnormalities) بسیار متغیر است.

به طور کلی، تظاهرات آن در سه گروه اصلی طبقه‌بندی می‌شود:

1. کاهش شدید بینایی (profound visual impairment) که اغلب با ناتوانی‌های متعدد همراه است.

2. بینایی کاربردی (functionally useful vision) همراه با ناتوانی ذهنی (intellectual disabilities).

3. بینایی کاربردی و مهارت‌های شناختی طبیعی (normal cognitive skills) با اختلالات ظریف در پردازش بینایی–ادراکی (subtle visual-perceptual difficulties).

اختلالات همراه (Comorbid Conditions):
کودکان مبتلا به CVI اغلب دچار یک یا چند مشکل عصبی هستند، از جمله:

• تشنج‌ها (seizures)

• فلج مغزی (cerebral palsy)

• دیس‌پراکسی حرکتی یا کلامی (motor or verbal dyspraxia)

• ناتوانی ذهنی (intellectual disabilities)

• اختلال یادگیری (learning disabilities)

• کم‌شنوایی (hearing loss)

• اختلال طیف اوتیسم (ASD)

الگوی اختلال عملکرد مغزی:
اختلال در مسیر "جریان پشتی" (dorsal stream) — یعنی مسیرهای ارتباطی بین مراکز بینایی پس‌جداری (posterior parietal) و پس‌سری (occipital) و ارتباط آن‌ها با مراکز حرکتی و پیش‌پیشانی (motor and frontal cortical centers) — باعث بروز مشکلاتی می‌شود از جمله:

• دشواری در نقشه‌برداری از محیط (mapping environments)

• جست‌وجوی بینایی در محیط‌های شلوغ (visually searching in a cluttered array)

• استفاده از بینایی برای حرکت یا گرفتن اشیاء (visually mediated movement or reaching/grasping)
  این مشکلات ممکن است در حالی رخ دهند که حدت بینایی (visual acuity) کودک طبیعی به نظر می‌رسد، به‌ویژه زمانی که خسته است. در معاینه بالینی ممکن است این تظاهرات به‌اشتباه به عنوان «دست‌و‌پاچلفتی بودن یا دیس‌پراکسی (clumsiness or dyspraxia)» تفسیر شود.

اختلال در مسیر "جریان شکمی" (ventral stream) — یعنی مسیرهای بین مراکز بینایی تمپورال و پس‌سری (connections between temporal and occipital visual processing centers) — می‌تواند موجب مشکلاتی در شناخت اشیاء یا چهره‌های آشنا (recognition of familiar objects or faces) شود.

ویژگی‌های اضافی:

• عملکرد بینایی ممکن است از ساعت به ساعت یا روز به روز نوسان (fluctuate) داشته باشد.

• اغلب بهبود تدریجی عملکرد بینایی در ۱ تا ۳ سال نخست زندگی (visual improvement over first 1–3 years) مشاهده می‌شود.

• حتی میان متخصصان مغز و اعصاب (neurology)، افتالمولوژی (ophthalmology)، نوزادان (neonatology) و آموزش کودکان دارای اختلال بینایی (education of children with visual impairment) نیز گاهی در مورد اصطلاحات، فیزیولوژی آسیب و پیش‌آگهی (terminology, pathophysiology, and prognosis) اختلاف نظر وجود دارد.

ویژگی‌های رشدی و رفتاری و منابع والدین در آسیب بینایی قشری یا مغزی (Cortical/Cerebral Visual Impairment - CVI)

ویژگی‌های بالینی رشدی–رفتاری (Developmental/Behavioral Clinical Features):

ویژگی‌های بالینی در CVI بسیار ناهمگون (extremely heterogeneous) هستند و بسته به عوامل گوناگونی مانند:

• محل‌های آناتومیک آسیب مغزی (anatomical locations of brain injuries)

• شدت آسیب (severity)

• زمان بروز آسیب در فرایند تکامل (developmental timing of brain injuries)

• وجود یا شدت ناتوانی‌های همراه (presence and severity of co-occurring disabilities)

• ویژگی‌های خلقی کودک (child’s temperament and motivations)

• تجارب محیطی و مداخلات انجام‌شده (history of environmental interactions, experiences, and interventions)
  تفاوت‌های زیادی نشان می‌دهد.

کودکان مبتلا به CVI ممکن است ویژگی‌های زیر را نشان دهند:

• گم شدن در محیط‌های آشنا (getting lost in familiar environments)، حتی در مکان‌هایی که بارها حضور داشته‌اند.

• تماس چشمی ضعیف (poor eye contact) یا نگاه کردن به جهتی دیگر هنگام ارتباط چهره‌به‌چهره.

• تکیه بر رنگ، بافت یا صدا (reliance on color, tactile features, or voice) برای شناسایی اشیاء یا افراد به جای تشخیص شکل یا چهره (recognition of shapes or faces).

• اضطراب یا اجتناب از راه رفتن در زمین‌های ناهموار یا شیب‌دار (anxious about or avoid walking on uneven or sloping terrain)؛ اغلب قبل از قدم گذاشتن با پا سطح زمین را بررسی می‌کنند (probe with foot).

• افزایش اضطراب در محیط‌های شلوغ و پرصدا (heightened anxiety in crowded or noisy environments).

این تظاهرات رفتاری ممکن است گاهی با اختلالات ارتباطی یا اضطرابی (communication or anxiety disorders) اشتباه گرفته شوند، در حالی که منشأ اصلی آن‌ها اختلال در پردازش بینایی مغزی (cerebral visual processing dysfunction) است.

منابع پیشنهادی برای والدین (Parent Resources):

کتاب‌ها (Books):

1. Lueck AH, Dutton GN.
   Vision and the Brain: Understanding Cerebral Visual Impairment in Children.
   New York, NY: AFB Press; 2015
   (درک آسیب بینایی مغزی در کودکان از دیدگاه بینایی و مغز – منبع پایه‌ای برای والدین و درمانگران)

2. Roman-Lantzy C.
   Cortical Visual Impairment: An Approach to Assessment and Intervention.
   New York, NY: AFB Press; 2007
   (یکی از منابع مرجع در ارزیابی و طراحی مداخلات درمانی در CVI)

وب‌سایت‌های معتبر (Websites):

• American Foundation for the Blind (AFB):
  www.familyconnect.org/info/after-the-diagnosis/1/browse-by-condition/cortical-visual-impairment/123

  (راهنمای والدین پس از تشخیص آسیب بینایی مغزی)

  در دسترس نیست 

  https://www.fightingblindness.org/

• CVI Scotland:
  https://www.cviscotland.org
  (منبع آموزشی جامع درباره ارزیابی، درک و حمایت از کودکان دارای CVI)

می‌توانید  از کلیدواژه‌های زیر برای تقویت جست‌وجوی گوگل استفاده کنید:
«آسیب بینایی مغزی در کودکان»، «Cortical Visual Impairment»، «علائم CVI»، «تشخیص زودهنگام اختلال بینایی مغزی»، «منابع والدین برای CVI».

اختلال بینایی همیشه ناشی از بیماری چشمی نیست

متخصصان اطفال باید به این نکته مهم توجه داشته باشند که همهٔ اختلالات بینایی در کودکان ناشی از مشکلات چشمی نیست.
در واقع شایع‌ترین علت اختلال بینایی در کودکان خردسال در کشورهای توسعه‌یافته، اختلال دید قشری/مغزی (CVI) است.

در CVI، سیگنال‌های بینایی که توسط شبکیه و عصب بینایی دریافت می‌شوند، در مسیرهای بینایی خلفی مغز به‌درستی پردازش نمی‌شوند. این اختلال ممکن است:

• موقت باشد (مانند تأخیر در بلوغ بینایی)

• یا دائمی باشد.

شدت علائم CVI بسیار متغیر است: از خفیف تا شدید.
ممکن است همراه با بیماری‌های چشمی باشد یا نباشد و اغلب (اما نه همیشه) با سایر اختلالات عصب‌تکاملی همراه است.

چرا تشخیص CVI دشوار است؟

تشخیص CVI سخت است زیرا:

• یافته‌های کلاسیک بیماری‌های چشمی وجود ندارند
  (مثل واکنش طبیعی مردمک، حرکات عادی چشم و معاینه چشمی طبیعی).

• علائم ممکن است ظریف یا گیج‌کننده باشند، برای مثال:

  • مشکل در تشخیص چهره‌ها ولی توانایی در تشخیص اشیا

  • مشکل در دیدن یک شیء ثابت، ولی دید طبیعی همان شیء هنگام حرکت

  • مشکل بینایی فقط در نور خاص، یا زمانی که کودک خسته است

  • کاهش دید فقط وقتی شیء داخل یک محیط شلوغ بصری قرار دارد

در هر کودکی که بینایی او غیرطبیعی به نظر می‌رسد اما معاینهٔ چشم طبیعی است، باید به CVI شک کرد.

سرنخ‌های دیگر در شرح‌حال و رفتار می‌توانند تشخیص را تقویت کنند (مراجعه به جدول ۱۳.۳).

چه کسانی باید کودک را ارزیابی کنند؟

بهترین ارزیابی زمانی انجام می‌شود که یک تیم چندتخصصی شامل موارد زیر دخیل باشد:

• متخصصین پزشکی و تکاملی کودکان

• معلم کودکان کم‌بینا (TVI)

• کارشناس جهت‌یابی و تحرک (O&M specialist)

این افراد می‌توانند اطلاعات دقیق از رفتارهای بینایی کودک جمع‌آوری کرده و ارزیابی کامل انجام دهند.

با وجود دشواری‌های تشخیص، تشخیص زودهنگام بسیار مهم است زیرا:

• می‌توان مداخلات مناسب را زودتر شروع کرد

• مهارت‌های بینایی و عملکردی کودک در بلندمدت بهبود می‌یابد.

اختلالات تکاملی دیگر و اهمیت بررسی بینایی

در کودکانی که سایر اختلالات تکاملی یا عصبی دارند، باید همیشه احتمال وجود اختلال بینایی پنهان را در نظر گرفت.
تشخیص زودهنگام و ارجاع به چشم‌پزشک کودکان می‌تواند منجر به:

• یافتن مشکلات قابل درمان

• و بهبود قابل‌توجه عملکرد و نتیجه تکاملی کودک شود.

اختلالات بینایی و مشکلات یادگیری

اگرچه بینایی ضعیف می‌تواند یادگیری را سخت‌تر کند، اما مطالعات نشان داده‌اند:

• مشکل اصلی در خواندن (مثل دیسلکسی اولیه) ناشی از اختلالات زبانی است، نه بینایی.
  به‌ویژه مشکلات پردازش واجی نقش اصلی دارند.

• مشکلاتی مانند اختلال تطابق، حساسیت کنتراست، استرابیسم، خطاهای انکساری یا آمبلیوپی
  باعث اختلال شدید مهارت خواندن نمی‌شوند.

• شواهد علمی قوی از درمان‌های بینایی (vision therapy) مانند تمرینات چشمی یا فیلترهای رنگی حمایت نمی‌کنند.

البته با گسترش دانش درباره‌ی ارتباطات مغزی در CVI و برخی مشکلات یادگیری، ممکن است این بحث همچنان ادامه داشته باشد.