اپیدمیولوژی و علت‌شناسی (Epidemiology and Etiology)

شیوع گزارش‌شده‌ی اختلال بینایی و نابینایی در کودکان بسته به تعریف شدت اختلال، روش‌های شناسایی و پایش، و همچنین سطح اقتصادی جوامع متفاوت است. در بسیاری از مناطق جهان، داده‌های اپیدمیولوژیک محدود هستند؛ بنابراین، نرخ‌های منطقه‌ای شیوع باید به‌عنوان برآورد تقریبی در نظر گرفته شوند.

در سراسر جهان، تا سال ۲۰۱۵ میلادی، تخمین زده شده است که حدود ۱٫۱۴ میلیون کودک از بدو تولد تا ۱۶ سالگی نابینا یا دارای اختلال شدید بینایی (حدت بینایی کمتر از ۲۰/۴۰۰) هستند، و در سال ۲۰۱۰ حدود ۱۷٫۵ میلیون کودک دارای دید کم (بین ۲۰/۶۰ تا ۲۰/۴۰۰) بوده‌اند.
از میان کودکان نابینا، حدود ۱۰ درصد در کشورهای توسعه‌یافته زندگی می‌کنند. در ایالات متحده و سایر کشورهای صنعتی، شیوع نابینایی دوران کودکی (که گاهی درجات خفیف‌تر اختلال بینایی را نیز شامل می‌شود) حدود ۱۰ تا ۲۲ مورد در هر ۱۰ هزار کودک برآورد شده است. در مقابل، در برخی کشورهای در حال توسعه، این میزان بین ۳۰ تا بیش از ۶۵ مورد در هر ۱۰ هزار کودک گزارش شده است.
اگر اختلال بینایی ناشی از خطاهای انکساری اصلاح‌نشده (Refractive Errors) نیز لحاظ شود، شیوع در مناطق در حال توسعه بین ۰٫۶ تا ۲٫۶ درصد کودکان متغیر است.

اپیدمیولوژی اختلال بینایی دوران کودکی به‌طور عمده به تعادل میان عوامل ژنتیکی و محیطی از یک‌سو و دسترسی به خدمات سلامت و مراقبت‌های چشم‌پزشکی و فناوری‌های پیشرفته از سوی دیگر بستگی دارد.

در کشورهای توسعه‌یافته، تنبلی چشم (Amblyopia) شایع‌ترین علت یک‌طرفه و قابل پیشگیری اختلال بینایی دائمی است و تا حدود ۵٪ از کودکان و بزرگسالان جهان را درگیر می‌کند. در این کشورها، شایع‌ترین علل نابینایی یا اختلال شدید بینایی در کودکان شامل اختلالات مغزی و قشری بینایی (Cerebral or Cortical Visual Impairment - CVI)، عوارض نارس بودن شدید و بیماری‌های ژنتیکی است.

در مقابل، در کشورهای کم‌برخوردارتر، بیشتر موارد اختلال بینایی در کودکان به عفونت‌های چشمی (مانند تراخم، توکسوپلاسموز و انکوسرکیازیس)، کمبودهای تغذیه‌ای (به‌ویژه ویتامین A)، و عدم دسترسی به درمان‌های چشم‌پزشکی مربوط است (مانند تأخیر در درمان کاتاراکت مادرزادی، اسکار قرنیه یا لوچی).

سیستم‌های مختلفی برای طبقه‌بندی علل اختلال بینایی در کودکان وجود دارد؛ از جمله بر اساس محل آناتومیک اولیه آسیب (مثل قرنیه، شبکیه، عصب بینایی)، فرآیند اتیولوژیک (عفونی، ژنتیکی و غیره)، یا زمان شروع بیماری. در بسیاری از موارد، ترکیبی از چند علت در بروز اختلال نقش دارند؛ برای مثال، یک خراش ساده قرنیه در نوزاد ممکن است به‌دلیل بهداشت ضعیف، عفونت، سوءتغذیه و عدم درمان مناسب، به زخم دائمی قرنیه و آمبلیوپیای یک‌طرفه منجر شود.

علل پیش از تولد (Prenatal Causes)

شامل بیماری‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های جنینی، عفونت‌های دوران بارداری، و هیپوکسی داخل رحمی هستند. ناهنجاری‌های مادرزادی مغز و/یا چشم ممکن است به یک ساختار خاص (مثل کولوبوم عنبیه یا کاهش سلول‌های استوانه‌ای شبکیه) محدود باشند، یا چند بخش از سیستم بینایی را درگیر کنند (مثلاً در آلبینیسم چشمی-پوستی (Oculocutaneous Albinism))، یا به‌صورت بخشی از یک سندرم چندسیستمی ظاهر شوند؛ مانند سندرم داون، اختلالات متابولیک، یا سندرم CHARGE.

علل دوره‌ی حوالی تولد (Perinatal Causes)

شامل هیپوکسی یا ایسکمی مغزی (CNS Hypoxia/Ischemia)، رتینوپاتی نوزادان نارس (Retinopathy of Prematurity) و عفونت‌ها هستند.

علل پس از تولد (Postnatal Causes)

عبارتند از تنبلی چشم (Amblyopia)، تومورها، کمبودهای تغذیه‌ای، ضربه‌های چشمی (از جمله آسیب غیرعمدی ناشی از کودک‌آزاری)، عفونت‌ها، افزایش فشار داخل جمجمه، و بیماری‌های سیستمیک.

اپیدمیولوژی و علل (Epidemiology and Etiology)

در کشورهای صنعتی، بیش از نیمی از کودکان مبتلا به اختلال بینایی (visual impairment) دارای ناتوانی‌های همراه هستند، از جمله ناتوانی ذهنی (intellectual disability)، صرع (epilepsy)، فلج مغزی (cerebral palsy)، اختلال طیف اوتیسم (ASD: Autism Spectrum Disorder) و اختلال شنوایی (hearing impairment).
به‌طور کلی، شدت اختلال بینایی با افزایش خطر بروز ناتوانی‌های همزمان ارتباط مستقیم دارد.

در کشورهای توسعه‌یافته، حدود نیمی از موارد نابینایی دوران کودکی (childhood blindness) ناشی از علل ارثی (hereditary conditions) هستند. با این حال، در کشورهای با وضعیت اقتصادی ضعیف‌تر، عفونت‌های چشمی (ocular infections) و بیماری‌های تغذیه‌ای (nutritional diseases) همچنان از مهم‌ترین علل محسوب می‌شوند.
به‌طور کلی، بیشتر بیماری‌هایی که موجب نابینایی در کودکان می‌شوند، در صورت تشخیص به‌موقع، قابل پیشگیری یا درمان‌پذیر (preventable or treatable) هستند.

در میان کودکان پیش‌دبستانی در ایالات متحده، شایع‌ترین علل اختلال شدید بینایی (severe visual impairment) به ترتیب فراوانی عبارت‌اند از:

• اختلال بینایی قشری یا مغزی (CVI: Cerebral/Cortical Visual Impairment)

• رتینوپاتی نوزادان نارس (ROP: Retinopathy of Prematurity)

• هیپوپلازی عصب بینایی (ONH: Optic Nerve Hypoplasia)

• ناهنجاری‌های ساختاری چشم (structural abnormalities of the eye)

• و آلبینیسم (albinism)

در میان این علل، اختلال بینایی قشری (CVI) شایع‌ترین علت است که معمولاً در اثر هیپوکسی پری‌ناتال (perinatal hypoxia)، نارس بودن (prematurity)، هیدروسفالی (hydrocephalus) یا نقایص مادرزادی دستگاه عصبی مرکزی (congenital CNS anomalies) ایجاد می‌شود.

(برای مشاهده جزئیات بیشتر درباره علل شایع نابینایی و اختلال بینایی در کودکان، جدول ۱۳٫۳ و منبع Teplin و همکاران را ببینید.³²)

شناسایی (Identification)

یکی از مهم‌ترین وظایف پزشکان اطفال و مراقبان اولیه سلامت کودک (primary pediatric health care professionals)، تشخیص زودهنگام اختلالات بینایی (early detection of visual impairment) و بیماری‌هایی است که در صورت عدم درمان به‌موقع، می‌توانند باعث از دست رفتن دائمی بینایی (persistent vision loss) شوند.

اگر بینایی نوزاد از اوایل شیرخوارگی به‌طور قابل توجهی به علت بیماری چشمی کاهش یافته باشد، والدین و اطرافیان معمولاً از ۳ تا ۶ ماهگی متوجه علائمی مانند:

• نیستاگموس مداوم (wandering nystagmus)،

• فقدان تماس چشمی مؤثر یا دنبال نکردن اشیا (poor visual regard/tracking)
  می‌شوند.

برخی نشانه‌های نگران‌کننده دیگر نیز ممکن است در سال اول تا دوم زندگی ظاهر شوند که نیازمند بررسی فوری پزشکی هستند؛ از جمله:

• اشک‌ریزش و قرمزی مداوم چشم (persistent tearing and redness)

• انحراف واضح چشم (significant strabismus)

• یا سفیدی مردمک (leukocoria; white pupil)

با این حال، برخی علل شایع‌تر کاهش بینایی مانند تنبلی چشم (amblyopia) معمولاً سیر پنهان‌تری دارند و تنها از طریق غربالگری‌های منظم بینایی (systematic vision screening) شناسایی می‌شوند.

اهمیت غربالگری بینایی در کودکان

غربالگری‌های روتین بینایی توسط پزشکان اطفال امروزه بسیار موثر و کارآمد (efficient and effective) هستند و هر یافته غیرطبیعی باید منجر به ارجاع کودک به چشم‌پزشک (referral to an eye specialist) برای تشخیص قطعی و درمان شود.

مطالعات نشان داده‌اند که تشخیص و درمان زودهنگام تنبلی چشم (early detection and treatment of amblyopia) باعث بهبود قابل توجه پیامدهای بینایی می‌شود، و درمان اختلالات انکساری (refractive problems) نیز در پیشرفت تحصیلی (educational outcomes) کودکان تأثیر مثبت دارد.³³

در سال ۲۰۱۶، بیانیه و دستورالعمل جدیدی از سوی آکادمی اطفال آمریکا (AAP: American Academy of Pediatrics)، آکادمی چشم‌پزشکی آمریکا (AAO: American Academy of Ophthalmology) و سایر نهادهای تخصصی منتشر شد.³⁴ ³⁵
بر اساس این دستورالعمل، زمان‌های پیشنهادی غربالگری بینایی عبارت‌اند از:

• هنگام تولد تا ۶ ماهگی

• ۶ تا ۱۲ ماهگی

• ۱ تا ۳ سالگی

• ۴ تا ۵ سالگی

• و سپس در هر ویزیت سالانه سلامت کودک (annual well-child visit)

موارد نیاز به ارجاع به چشم‌پزشک (Indications for Referral)

ارجاع کودک به متخصص چشم در صورت وجود هر یک از شرایط زیر توصیه می‌شود:

1. نگرانی پایدار والدین، رفلکس قرمز غیرطبیعی (abnormal red reflex)، یا سابقه نارس بودن (prematurity)
   (بر اساس دستورالعمل جدید AAP در مورد پایش چشمی نوزادان نارس³⁶)

2. بیماری‌های متابولیک یا سیستمیک مرتبط

3. سابقه خانوادگی کاتاراکت دوران کودکی (childhood cataract)

4. سابقه رتینوبلاستوما (retinoblastoma)، دیسپلازی شبکیه (retinal dysplasia) یا گلوکوم (glaucoma)

5. عدم توانایی در تثبیت و دنبال کردن هدف بینایی تا ۳ ماهگی (failure to fix and follow by 3 months)

6. انحراف چشم (abnormal eye alignment)

7. تفاوت اندازه مردمک ≥۱ میلی‌متر (pupillary asymmetry ≥1 mm)

8. عدم تقارن قطر قرنیه (asymmetry of corneal diameter)

9. افتادگی پلک یا انسداد محور بینایی (ptosis or obstruction of the visual axis)

10. تفاوت حدت بینایی ≥۲ خط در چارت استاندارد بین دو چشم (≥2-line discrepancy)

11. نتایج غیرطبیعی در غربالگری بینایی با ابزار (abnormal instrument-based screening)

12. وجود نیستاگموس (nystagmus)

13. حدت بینایی غیرطبیعی بر اساس سن (abnormal age-based acuity):

• نوزاد تا ۳ سال: عدم fix/follow

• ۱ تا ۳ سال: حدت کمتر از 20/50

• ۴ تا ۶ سال: حدت کمتر از 20/40

• بالای ۶ سال: حدت کمتر از 20/30

کلیدواژه‌ها

اختلال بینایی در کودکان، غربالگری بینایی نوزادان، نیستاگموس، تنبلی چشم، leukocoria، زمان بررسی بینایی کودک، ارجاع به چشم‌پزشک.

ارزیابی در مراقبت‌های اولیه (Primary Care Evaluation)

علاوه بر گرفتن شرح‌حال دقیق از رفتار بینایی کودک (visual behavior history) و سابقه خانوادگی بیماری‌های چشمی (family history of visual problems)، مجموعه‌ای از معاینات و آزمایش‌های پایه در مراقبت اولیه توسط پزشک اطفال توصیه می‌شود، که شامل موارد زیر است:

۱. معاینه ساختارهای خارجی چشم

بررسی پلک‌ها، قرنیه، ملتحمه، مردمک و حرکات چشمی برای تشخیص علائم ظاهری عفونت، انسداد، یا ناهنجاری‌های ساختمانی.

۲. آزمایش رفلکس قرمز (Red Reflex Testing)

این تست برای شناسایی زودهنگام کاتاراکت (cataract)، رتینوبلاستوما (retinoblastoma) یا سایر اختلالات مسیر نوری بسیار ضروری است.

۳. معاینه مردمک‌ها (Pupil Examination)

ارزیابی اندازه، شکل، و واکنش مردمک‌ها به نور (pupillary size, shape, and light response) برای تشخیص مشکلات عصبی یا ناهنجاری‌های مادرزادی.

۴. افتالموسکوپی مستقیم (Direct Ophthalmoscopy)

در کودکانی که می‌توانند همکاری کنند (معمولاً از ۳ تا ۴ سالگی به بالا) برای بررسی شبکیه (retina) و دیسک بینایی (optic disc) انجام می‌شود.

۵. ارزیابی هم‌راستایی و حرکات چشمی (Assessment of Ocular Alignment and Motility)

در کودکان پیش‌دبستانی و دبستانی اولیه، جهت تشخیص زودهنگام انحراف چشم (strabismus) و پیشگیری از تنبلی چشم (amblyopia) اهمیت دارد.

۶. ارزیابی حدت بینایی (Evaluation of Visual Acuity)

• در کودکان دبستانی (school-aged children)، استفاده از چارت اسلون (Sloan) یا اسنلن (Snellen) توصیه می‌شود.

• در کودکان پیش‌دبستانی (preschoolers) یا کودکان غیرکلامی (nonverbal) که همکاری کافی برای تست مستقیم ندارند، مشاهده تثبیت و دنبال کردن اشیای جالب (fixation and tracking of objects) همچنان مفید است.

فناوری‌های نوین غربالگری (Instrument-Based Vision Screening)

فناوری‌های جدید مانند

• فتواسکرینینگ خودکار (automated photoscreening) و

• اتورفراکشن (autorefraction)

امروزه حساسیت (sensitivity) و ویژگی (specificity) کافی برای شناسایی خطر تنبلی چشم (amblyopia risk) در محیط مراقبت اولیه دارند، به‌ویژه برای کودکان ۱۲ ماهه تا حدود ۴ سالگی و کودکان دارای ناتوانی‌های تکاملی (developmental disabilities).³⁴

از سن ۳ تا ۴ سالگی، می‌توان حدت بینایی را مستقیماً با اپتوتایپ‌های معتبر (validated optotypes) مانند:

• نمادهای LEA (LEA symbols) یا

• چارت HOTV
  ارزیابی کرد.

در مواردی که همکاری کودک تنها با نمایش نمادهای منفرد (single optotypes) ممکن است، باید آن نماد با نوارهای فشرده‌کننده (crowding bars) احاطه شود تا تنبلی چشم به درستی تشخیص داده شود.

کارت‌های تصویری (Picture card systems) مانند کارت‌های آلن (Allen cards) به دلیل استاندارد نبودن (lack of standardization) توصیه نمی‌شوند.

 کلیدواژه‌ها:

غربالگری بینایی کودکان، فتواسکرینینگ، اتورفراکشن، چارت اسنلن، چارت LEA، چارت HOTV، تشخیص تنبلی چشم، ارزیابی هم‌راستایی چشم.