1404/07/26 19:39:48

تکامل کودکان و اختلالات حسی: شنوایی و بینایی

اختلالات حسی: شنوایی و بینایی

مقدمه

توانایی دریافت و تفسیر دقیق سیگنال‌های محیطی و داخلی بدن شامل عملکرد حسی عصبی (sensory neurological functioning) می‌شود. علاوه بر پنج سیستم حسی اصلی (بینایی، شنوایی، لمس، چشایی و بویایی)، سیستم‌های حسی داخلی دیگری نیز وجود دارند که اطلاعات مختلفی در مورد وضعیت و ایمنی بدن در حال حاضر ارائه و یکپارچه‌سازی می‌کنند. این‌ها شامل حس درد، گرسنگی و دما، همچنین آگاهی یکپارچه از وضعیت بدن در فضا و حرکت در آن (کینزی‌تزا) با استفاده از عملکردهای وزنی (vestibular) و پروپریوسپتیو (proprioceptive) هستند.

این فصل بر شرایط ناشی از اختلالات یا از دست دادن عملکرد شنوایی و/یا بینایی متمرکز است. گرچه این دو سیستم حسی اصلی و اختلالات مربوط به آن‌ها تفاوت‌های قابل توجهی دارند، توصیف‌های زیر چند ویژگی مشترک را نیز نشان می‌دهند:
همانطور که نوزادان و کودکان از مراحل طبیعی توسعه عصبی–تکاملی (neurodevelopmental stages) عبور می‌کنند، اطلاعات بینایی و شنوایی اجزای ضروری دیگر حوزه‌های سیستم عصبی مرکزی (CNS) مانند زبان، توسعه مفاهیم غیرکلامی، مهارت‌های حرکتی و تعاملات اجتماعی هستند. زمانی که این سیگنال‌های حسی تحریف یا کاهش می‌یابند، سیستم عصبی مرکزی کودک می‌تواند یاد بگیرد که بیشتر بر اطلاعات حسی جایگزین تکیه کند تا در تلاش برای درک، تعامل و حرکت در دنیای خود باشد. برای متخصصان اطفال مراقبت اولیه (primary pediatric health care professionals)، اهداف تشخیصی و مداخلاتی مشابه برای کودکان با اختلالات بینایی و شنوایی و خانواده‌های آن‌ها وجود دارد. این اهداف شامل موارد زیر است:

غربالگری سیستماتیک/تشخیص زودهنگام (systematic screening/early detection) و تشخیص دقیق
خدمات مداخله زودهنگام هماهنگ (coordinated early intervention services) و آموزش ویژه هدفمند (targeted special education)
آگاهی از روندهای جدید فناوری (recent trends in technology) برای غربالگری، تشخیص و درمان
اهمیت حیاتی دفاع از خانواده‌ها و کمک به آن‌ها در یافتن حمایت‌های لازم (advocacy for families and helping them find supports)

اختلال شنوایی (Hearing Impairment)

حتی درجات خفیف از کاهش شنوایی (hearing loss) می‌تواند توانایی‌های زبان، اجتماعی و یادگیری را مختل کند. غربالگری شنوایی نوزادان (universal newborn hearing screening) به طور چشمگیری سن متوسط شناسایی کاهش شنوایی را کاهش داده است، اما بسیاری از کودکانی که شناسایی می‌شوند، به‌ویژه کسانی که با کاهش شنوایی تدریجی یا شروع تأخیری (delayed onset) آن مواجه هستند، یا کسانی که دسترسی ناکافی یا نامنظم به خدمات بهداشتی دارند، متأسفانه هنوز تنها پس از از دست رفتن فرصت‌های تکاملی حیاتی تشخیص داده می‌شوند. درمان جامع با شناسایی زودهنگام (early identification)، تقویت شنوایی (amplification of hearing) و مداخلات آموزشی (educational interventions) برای ترویج ارتباطات، نتایج بهینه‌ای را تسهیل می‌کند.

متخصصان اطفال در مراقبت اولیه (primary pediatric health care professionals) باید از غربالگری و تشخیص اختلال شنوایی و مداخلاتی که نتایج عملکردی بهینه را برای کودکان با کاهش شنوایی فراهم می‌آورد، آگاهی داشته باشند.

اپیدمیولوژی و علت‌شناسی (Epidemiology and Etiology)

شیوع کاهش شنوایی بسته به جمعیت مورد مطالعه متفاوت است، اما نرخ کلی کاهش شنوایی دوطرفه شدید تا عمیق حسی-عصبی (sensorineural hearing loss – SNHL) ثابت و حدود ۱ تا ۲ در ۱,۰۰۰ تولد زنده است.
۲ تا ۳ در ۱,۰۰۰ نفر به‌طور بعدی کاهش شنوایی شدید را تجربه می‌کنند. بسیاری از کودکان درجات خفیف‌تری از کاهش شنوایی یا کاهش شنوایی یک‌طرفه (unilateral hearing loss) دارند.

گروه‌های وسیع اختلالات شنوایی شامل کاهش شنوایی حسی-عصبی (اختلال در حلزون گوش و یا اتصالات عصبی آن به قشر مغز) و کاهش شنوایی هدایتی (اختلال در مسیرهای هدایتی مانند پینا (pinna)، مجاری شنوایی خارجی (external auditory canal)، غشاء پرده‌ای (tympanic membrane) و ساختارهای گوش میانی) هستند.

علت ژنتیکی (Genetic Etiology)

در حدود ۵۰٪ از موارد، علت ژنتیکی بیشترین توضیح ممکن برای کاهش شنوایی است، اگر سایر تحقیقات قادر به شناسایی علت قطعی برای کاهش شنوایی کودک نباشند. در کودکان با علت ژنتیکی شناخته شده:

۳۰٪ دارای سندرم شناخته‌شده هستند.
۸۰٪ از کودکان با کاهش شنوایی غیرسندرمیک (nonsyndromic hearing loss) دارای الگوی ارثی اتوزومال مغلوب (autosomal recessive inheritance) هستند، که اغلب بدون تاریخچه خانوادگی کاهش شنوایی یا نمایش‌های فیزیکی خارجی از اختلال.

ژنتیک X-لینک و ارث میتوکندریایی تنها حدود ۱ تا ۲٪ از موارد کاهش شنوایی غیرسندرمیک را تشکیل می‌دهند. بیش از ۱۰۰ جایگاه ژنی مرتبط با کاهش شنوایی غیرسندرمیک شناسایی شده است.

علل اکتسابی پیش از تولد (Prenatally Acquired Causes)

علل اکتسابی پیش از تولد شامل عفونت‌های مادرزادی (مانند توکسوپلاسموز (toxoplasmosis), سرخک آلمانی (rubella), ویروس سیتومگال (cytomegalovirus), ویروس هرپس ساده (herpes simplex), و ویروس زیکا (Zika virus))، و قرار گرفتن در معرض سموم مانند الکل (alcohol) و جیوه (mercury) هستند. نوزادان زودرس (preterm) به دلیل عواملی مانند هیپوکسی (hypoxia), اسیدوز (acidosis), هیپوگلیسمی (hypoglycemia), هیپربیلی‌روبینمی (hyperbilirubinemia), صدای زیاد محیطی (ambient noise), و داروهای سمی گوش (ototoxic drugs) مانند آمینوکلیوزیدها (aminoglycosides) و دیورتیک‌ها (diuretics) در معرض خطر بالای کاهش شنوایی قرار دارند.

آسیب‌های شنوایی ناشی از صدا (Noise-Induced Hearing Loss)

قرار گرفتن طولانی مدت در معرض صداهای بلند، چه در محیط‌های محیطی (environmental noise) یا تفریحی (recreational noise), به‌ویژه در استفاده از هدفون‌های صوتی (audio headphones)، به طور فزاینده‌ای به کاهش شنوایی با فرکانس بالا (high-frequency hearing loss) منجر می‌شود.

جدول ۱۳.۱: سندروم‌های ژنتیکی مرتبط با کاهش شنوایی (Genetic Syndromes That Are Associated With Hearing Loss)

سندروم (Syndrome)	ویژگی‌های بالینی مرتبط (Associated Clinical Features)
اتوزومال غالب (Autosomal Dominant)
وااردنبورگ (Waardenburg)	پیشانی سفید (white forelock), هتروکرومیای ایرایدیس (heterochromia iridis), جابجایی جانبی کانتوس داخلی چشم‌ها (lateral displacement of inner canthus of eyes), و اختلالات وزنی (vestibular dysfunction)
آلپورت (Alport)	کاهش شنوایی پیشرفته فرکانس بالا (progressive high-frequency SNHL) و نوع خاصی از گلومرولونفریت (specific form of glomerulonephritis)
برانچیو-اوتو-رنال (Branchio-oto-renal)	حفره‌های پیش‌گوشی (preauricular pits) و اختلالات پینای گوش (pinna abnormalities), نقایص کلیوی (renal anomalies) (هیپوتروفی/دیسپلازی) (hypoplasia/dysplasia), کاهش شنوایی ترکیبی (mixed hearing loss); می‌تواند دارای اختلالات استخوان تمپورال (temporal bone abnormalities) باشد
استیکلر (Stickler)	شقاق کام (cleft palate), صورت صاف (flat facies), نزدیک‌بینی (myopia), افت شبکیه (retinal detachment), کاهش شنوایی فرکانس بالا (high-frequency SNHL), دیسپلازی اسفونوئید اپی‌فیسیال (spondyloepiphyseal dysplasia), و هیپوتونی (hypotonia)
تریچر کالینز (Treacher Collins)	اختلالات پینای دوطرفه متقارن (bilateral symmetrical pinna abnormalities), هیپوپلازی مالار (malar hypoplasia), شیب نزولی شکاف پلک (down-slanting palpebral fissures), و نقص در ساختار گوش خارجی (malformation of external ear) (کاهش شنوایی هدایتی) (conductive hearing loss)
اتوزومال مغلوب (Autosomal Recessive)
آشر (Usher)	رتینیت پیگمنتوزا (retinitis pigmentosa) و اختلالات وزنی (vestibular dysfunction) (۳ نوع با درجات مختلف کاهش شنوایی—پیشرفته)
پندرِد (Pendred)	کاهش شنوایی پیشرفته فرکانس بالا (progressive high-frequency loss), گشادگی لوله وزیبیولار (enlarged vestibular aqueduct), تقسیم ناتمام حلزون گوش (incomplete partitioning of the cochlea), و اختلالات تیروئید (thyroid dysfunction)
جروِل و لانگه-نیلسن (Jervell and Lange-Nielsen)	عدم عملکرد وزیبیولار (absent vestibular function) (اختلال هماهنگی حرکتی) (motor incoordination) و مشکلات هدایت قلبی (cardiac conduction problems) (طولانی شدن فاصله QT) (prolonged QT interval)

جدول ۱۳.۲: درجه و تأثیرات کاهش شنوایی (Degree and Effects of Hearing Loss)

درجه کاهش شنوایی (Degree of Hearing Loss)	سطح شنوایی (دسی‌بل - dB) (Hearing Level (dB))	تأثیرات (در صورت عدم اصلاح) (Effects (if not corrected))
عادی (Normal)	۰–۱۵	- می‌تواند تمام جنبه‌های گفتار را تشخیص دهد (Can detect all aspects of speech)
حداقل (Minimal)	۱۶–۲۵	- ممکن است تا ۱۰٪ از گفتار را از دست بدهد (May miss up to 10% of speech) - ممکن است به طور نامناسب پاسخ دهد (May respond inappropriately) - تعامل اجتماعی همسالان تحت تأثیر قرار می‌گیرد (Peer social interaction affected)
خفيف (Mild)	۲۶–۴۰	- ممکن است تا ۵۰٪ از گفتار را از دست بدهد (May miss up to 50% of speech) - ممکن است به عنوان "مشکل رفتاری" و "گوش‌نکرده ضعیف" برچسب بخورد (May be labeled as “behavior problem” and “poor listener”)
متوسط (Moderate)	۴۱–۵۵	- ممکن است ۵۰٪ تا ۱۰۰٪ از گفتار را از دست بدهد (May miss 50% to 100% of speech) - کیفیت گفتار احتمالاً ضعیف خواهد بود (Speech quality likely to be poor) - دایره واژگان محدود (Vocabulary limited) - توانایی ارتباطی کاهش یافته است (Has compromised communication ability)
متوسط/شدید (Moderate/Severe)	۵۶–۷۰	- صدای نرمال در صد درصد از حجم گفتار از دست می‌رود (One hundred percent of normal volume speech lost) - ممکن است تأخیر در گفتار و غیرقابل فهم بودن گفتار (poor intelligibility) وجود داشته باشد (Can have delayed speech and poor intelligibility) - انزوای اجتماعی محتمل است (Social isolation is likely)
شدید (Severe)	۷۱–۹۰	- فقط صداهای بلند در فاصله ۱۲ اینچی از گوش شنیده می‌شوند (Loud voices heard only within 12 inches of the ear) - اگر کاهش شنوایی پیش از زبان اتفاق افتاده باشد، گفتار و زبان دیرتر شروع می‌شود (Has delayed speech and language if loss is prelingual) - اگر کاهش شنوایی پس از زبان باشد، توانایی گفتار کاهش می‌یابد و صدای آتونال می‌شود (Has declining speech ability and atonal voice if loss is postlingual)
عمیق (Profound)	۹۰+	- ارتعاشات صدا احساس می‌شوند نه شنیده (Sound vibrations felt rather than heard) - توانایی ارتباط فقط از طریق نشانه‌های بصری یا لمسی امکان‌پذیر است (Is unable to communicate other than through visual or tactile cues)

مأخذ: اقتباس شده با اجازه از Bachmann KR, Arvedson JC. شناسایی و مداخله زودهنگام برای کودکان دارای اختلال شنوایی. Pediatr Rev. 1998;19:155–165.

شناسایی (Identification)

کلید دستیابی به نتیجه مطلوب برای کودکان با اختلال شنوایی، شناسایی و مداخله زودهنگام (early identification and intervention) است. در سال ۲۰۰۷، کمیته مشترک شنوایی نوزادان (Joint Committee on Infant Hearing) که نمایندگانی از آکادمی پزشکی اطفال آمریکا (American Academy of Pediatrics - AAP) دارد، بیانیه موضع‌گیری به‌روزرسانی‌شده منتشر کرد که تأیید مجدد غربالگری عمومی نوزادان برای کاهش شنوایی (universal screening of newborns for hearing loss) را توصیه می‌کند.
کمیته خدمات پیشگیرانه ایالات متحده (US Preventive Services Task Force) در به‌روزرسانی ۲۰۰۸ خود تأکید کرد که شواهد خوبی وجود دارد مبنی بر اینکه غربالگری شنوایی نوزادان بسیار دقیق است و شواهد محدودی در مورد آسیب‌های ناشی از این غربالگری وجود دارد.

همچنین توصیه می‌شود که تمام نوزادانی که شاخص‌های ریسک (risk indicators) برای کاهش شنوایی تدریجی (delayed onset) یا پیشرفت شنوایی (progressive hearing loss) دارند، باید هر ۶ ماه یک‌بار تا سن ۳ سالگی مورد ارزیابی شنوایی قرار گیرند.

برنامه شناسایی و مداخله زودهنگام شنوایی (Early Hearing Detection and Intervention Program) CDC هدف‌های "۱–۳–۶" را تعیین کرده است:

غربالگری شنوایی قبل از ۱ ماهگی
ارزیابی شنوایی تشخیصی برای کودکان دارای کاهش شنوایی قبل از ۳ ماهگی
مداخله زودهنگام برای این کودکان قبل از ۶ ماهگی

با وجود موفقیت در ابتکار غربالگری شنوایی (بیش از ۹۵٪ نوزادان برای کاهش شنوایی غربالگری می‌شوند)، تشخیص اغلب به تأخیر می‌افتد. کمتر از ۶۰٪ از نوزادانی که در غربالگری شکست خورده‌اند، تشخیص مستند دارند و ۷۷٪ از آن‌ها تا سن ۶ ماهگی خدمات مداخله‌ای دریافت می‌کنند.

وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده در سال ۲۰۰۸ یک کارگاه آموزشی برگزار کرد که توصیه‌هایی برای بهبود کیفیت پیگیری پس از غربالگری شنوایی نوزادان و پیگیری برای تشخیص و مداخله زودهنگام منتشر کرد.

توصیه‌ها (Recommendations)

توصیه‌ها شامل اهدافی برای:

بهبود پروتکل‌های غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی قبل از ترخیص از NICU (Neonatal Intensive Care Unit)
ارتباط نوزادانی که غربالگری را رد کرده‌اند با پزشک خانگی (medical home provider)
افزایش دسترسی به خدمات مداخله‌ای زودهنگام (timely access to early intervention services)
توسعه ابتکاراتی برای دسترسی به سمعک‌های قرضی (loaner hearing aids)
ایجاد فرایند سیستماتیک برای نظارت بر نتایج تکاملی با مشارکت خانواده‌ها و کودکان (systematic process for monitoring developmental outcomes with involvement of families and children)

متخصصان اطفال مراقبت اولیه (primary pediatric health care professionals) باید همچنین هوشیار باشند تا علائم کاهش شنوایی تدریجی یا پیشرفت شنوایی را در کودکان شناسایی کنند، به ویژه در کودکانی که عوامل خطر دارند، همان‌طور که در جعبه ۱۳.۱ آورده شده است.

متخصصان باید تنها به علائم رفتاری برای شناسایی کاهش شنوایی تکیه نکنند، اگرچه چنین علائمی ممکن است باعث نگرانی والدین شود. نمایش‌های واضح کاهش شنوایی شامل عدم واکنش نوزاد به صداهای بلند یا عدم چرخش برای مکان‌یابی صدا است. کودکانی که زیر ۳ سال هستند ممکن است به صداهای محیطی واکنش نشان ندهند یا به نظر برسد که درخواست‌ها یا دستورالعمل‌ها را نادیده می‌گیرند یا درخواست افزایش صدای منابع صوتی الکترونیکی دارند. کاهش شنوایی ممکن است همچنین به‌عنوان تأخیر در رشد اجتماعی–عاطفی (social-emotional development) بروز کند، از جمله رفتارهایی که ممکن است به‌عنوان ویژگی‌هایی از اختلال طیف اوتیسم (autism spectrum disorder - ASD) تعبیر شوند.

یکی از علائم کلیدی بالینی در کودکان با کاهش شنوایی شدید تا عمیق، عدم توسعه بابلینگ استاندارد (canonical babbling) (استفاده از هجاهای جداگانه مانند "ba"، "da"، و "na") تا ۱۱ ماهگی است. باید توجه داشت که حتی کودکان با کاهش شنوایی عمیق نیز قبل از ۶ ماهگی شروع به صدا درآوردن می‌کنند، اگرچه توسعه زبان آن‌ها مختل می‌شود. اگر شکی در مورد کاهش شنوایی یا تأخیر در توسعه زبان یا ارتباط اجتماعی وجود داشته باشد، باید بدون تأخیر کودک به ارزیابی شنوایی رسمی ارجاع داده شود.

به‌طور مشابه، در کودکانی که دچار اوتیت میانی همراه با افیوژن مداوم گوش میانی (otitis media with persistent middle ear effusion) هستند، باید میزان کم‌شنوایی (hearing loss) به‌دقت مستند و پیگیری شود.