معاینه فیزیکی کودک در بررسی تکاملی 

هدف:
معاینه فیزیکی شامل ارزیابی پارامترهای رشد، معاینه عمومی و معاینه عصبی است و اطلاعات مهمی برای تشخیص مشکلات تکاملی و پزشکی فراهم می‌کند.

1. ارزیابی پارامترهای رشد

• اندازه‌گیری‌ها: دور سر، قد و وزن در زمان معاینه و بررسی روند تاریخی آن‌ها اهمیت تشخیصی دارد.

• نکات مهم:

  • رشد کم و یکنواخت (قد، وزن و دور سر کوچک) ممکن است ناشی از سابقه خانوادگی یا ریسک‌هایی مثل نارس بودن، مواجهه با الکل در بارداری، یا عفونت داخل رحمی باشد و می‌تواند نشان‌دهنده اختلالات ژنتیکی نیز باشد.

  • قد کوتاه با دور سر و وزن طبیعی: ممکن است به قد خانوادگی، اختلالات هورمونی یا ژنتیکی مرتبط باشد.

  • میکروسفالی (دور سر کمتر از صدک ۲): بررسی روند دور سر می‌تواند سرنخ‌های علت‌شناسی بدهد.

    • میکروسفالی از بدو تولد → ممکن است ناشی از عفونت یا اختلال مغزی در رحم باشد.

    • کاهش درصد دور سر در ماه‌های اول زندگی → ممکن است ناشی از رویدادهای حوالی تولد  باشد.

    • کاهش دور سر در نیمه دوم سال اول در دختران همراه با از دست دادن مهارت‌های تکاملی و رفتارهایی مثل مالش دست‌ها → شک به سندرم رت (Rett).

  • ماکروسفالی (دور سر بالاتر از صدک ۹۸): مرتبط با هیدروسفالی مادرزادی یا اکتسابی، سندرم‌های رشد بیش از حد ژنتیکی، و سندرم‌های متابولیک مانند بیماری Canavan که می‌توانند با اختلالات تکاملی همراه باشند.

• قد بلند یا کوتاه خارج از محدوده خانوادگی:

  • قد دو انحراف معیار کمتر از میانگین → بررسی اختلالات هورمونی، مواجهه جنینی مثل الکل، یا سندرم‌های کوتاه‌قد (مثلاً کندرودیسپلازی).

  • قد دو انحراف معیار بیشتر از میانگین → بررسی سندرم‌های ژنتیکی مثل کلاینفلتر، فرجایل ایکس، مارفان و سندرم‌های رشد بیش از حد (Simpson-Golabi-Behmel، Bannayan-Riley-Ruvalcaba، Sotos).

2. معاینه عمومی

• جستجوی نشانه‌های ژنتیکی:

  • پوست: الگوی موی غیرمعمول، نشان‌های عصبی پوستی مثل لکه‌های café-au-lait، کک‌ ومک غیرمعمول، یا با استفاده از چراغ وود لکه‌های هیپوپیگمنت (توبروس اسکلرووزیس).

  • ناهنجاری‌های میانی بدن: لب شکری یا شکاف کام (شامل شکاف زیر مخاطی)، ناهنجاری‌های قلبی و سیستم ادراری-تناسلی.

  • ویژگی‌های دیسمورفیک: سر، صورت، گوش‌ها، خط مو، تنه یا اندام‌ها ممکن است ظریف باشند اما ترکیب آن‌ها می‌تواند به تشخیص یک سندرم خاص کمک کند.

نکته مهم:

• بیشتر سندرم‌های ژنتیکی ترکیبی از ویژگی‌های فیزیکی و نوروبیولوژیک هستند. هیچ ویژگی منفردی به تنهایی تشخیصی نیست و هیچ سندرم نیازمند وجود همه ویژگی‌ها برای تشخیص نیست.